Vos muscles se bloquent-ils ?

Les muscles de vos mains, de vos jambes ou de vos paupières se bloquent-ils parfois lorsque vous les utilisez ? Ce pourrait être un signe de MND.

En savoir plus

Une campagne de sensibilisation de Lupin Neurosciences conçue pour les personnes vivant avec la MND

Je suis inquiet au sujet de mes symptômes

En savoir plus sur la MND

Apprenez-en plus sur la myotonie non-dystrophique, ses causes et son traitement.

Qu’est-ce que la MND ?

La MND est un groupe de maladies rares qui affectent les muscles. Seulement environ 1 personne sur 100 000 dans le monde souffre de ces maladies, mais il existe des pays où la MND est plus commune.1 Il existe plusieurs formes différentes de MND, les 4 types principaux étant communément connus comme maladie de Becker, maladie de Thomsen, maladie d’Eulenburg) ou paralysie épisodique hyperkaliémique (hyperPP).1,2

Les troubles NDM affectent généralement les muscles, les patients ayant le plus souvent une incapacité à détendre les muscles immédiatement après leur utilisation, ce qui s’appelle la myotonie.1 Les patients ressentent les symptômes de la myotonie différemment, décrivant leur expérience comme une raideur, des crampes ou un « blocage » de leurs muscles. pendant les tâches et les mouvements quotidiens.3 En plus des patients qui ressentent leurs symptômes différemment, les patients décrivent souvent leurs symptômes comme imprévisibles car ils peuvent différer de temps à autre4,5 et ils peuvent aller d’effets subtils sur les muscles qui ont peu d’impact sur la capacité à passer à des symptômes plus graves qui affectent considérablement les activités quotidiennes.1,3

Des difficultés pour ouvrir la main après avoir serré le poing peut être un signe de MND.6

Quelle est votre histoire avec la MND ?

speech

Partagez votre parcours avec la MND ici

Vous êtes libre de partager votre histoire sous forme d’écrit, de vidéo, d’enregistrement audio, de peinture, ou sous toute autre forme qui vous aide à raconter votre parcours avec la MND.

Partagez votre histoire

Partagez votre histoire

Si vous vivez avec la MND ou si vous prenez soin d’une personne qui en souffre, et que vous souhaitez aider les autres à comprendre ce que signifie vivre avec cette maladie, nous vous invitons à partager votre histoire avec nous. Des histoires seront publiées sur cette plateforme pour mieux expliquer les différentes façons dont les symptômes associés à la MND se manifestent.

Ensemble, nous pouvons expliquer la MND et créer une prise de conscience, mieux faire comprendre la maladie et autonomiser les personnes qui en souffrent.

La voix des personnes qui vivent avec la MND
References
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016; 15(1):46–53
  • Trivedi JR, et al. Brain 2013;136:2189–2200
  • Nowak U, et al. Presented at WMS20: Virtual Congress. 28 Sep–20 Oct 2020
  • Heatwole CR, et al. Muscle Nerve 2013;47:632–48
  • Trip J, et al. J Neurol 2009;256:939–47
  • Heatwole CR, et al. ASENT 2007 Apr;4:238-251

Télécharger le kit média

Non-dystrophic myotonia

Télécharger ici

Quelle est votre histoire avec la MND ?

L’histoire d’HJ

« Parfois, mes muscles restent tendus et durs mais, en même temps, ils perdent toute leur force et puis je perds le contrôle. »
— HJ, Paramyotonie congénitale

L’histoire d’RS

« Lorsque mes muscles ne fonctionnent pas correctement, il est difficile d’atteindre mes objectifs quotidiens. »
— RS, maladie de Becker

L’histoire d’SL

« Je devais toujours trouver des excuses. Plus tard, je me dépêchais pour « prendre les devants » et monter les escaliers seul sans que personne ne me regarde, surtout pas mes amis de l’école. »
— SL, maladie de Thomsen

L’histoire d’ME

« Je ne peux plus prendre mon fils dans mes bras ou le tenir quand on me le passe. »
— ME, Paramyotonie congénitale

L’histoire d’KT

« Je ne peux plus prendre mon fils dans mes bras ou le tenir quand on me le passe. »
— KT, maladie de Becker

L’histoire d’PD

« Vous vous habituez souvent tout simplement aux choses pour déguiser le handicap. Vous ne voulez pas toujours en être conscient. »
— PD, maladie de Becker

L’histoire d’AB

« Il est souvent difficile de parler, ce qui limite énormément ce que je peux faire. C’est aussi un énorme défi pour moi de dissimuler cela ».
— AB, Paramyotonie congénitale

L’histoire d’BE

« Je me sens souvent paralysé et absolument incapable de bouger. »
— BE, HyperPP

Quelle est votre histoire avec la MND ?

speech

Partagez votre parcours avec la MND ici

Vous êtes libre de partager votre histoire sous forme d’écrit, de vidéo, d’enregistrement audio, de peinture, ou sous toute autre forme qui vous aide à raconter votre parcours avec la MND.

Partagez votre histoire

Aliments à éviter en suivant un régime à faible teneur en potassium*

  • Fruits1,2
  • Légumes1,2
  • Haricots/féculents1,3
  • Autre1-3
  • Avocats
  • Artichaut
  • Haricots blancs (cocos)
  • Céréales complètes
  • Abricots
  • Betterave
  • Haricots rouges
  • Produits laitiers (par ex. yaourt, lait)†
  • Bananes
  • Choux de Bruxelles
  • Lentilles
  • Fruits à coque
  • Fruits secs, par exemple les dattes, les raisins secs et les pruneaux
  • Brocoli (cuit)
  • Riz complet
  • Pamplemousse
  • Gombo
  • Substituts de sel
  • Kiwi
  • Panais
  • Pain et pâtes au blé complet
  • Mangue
  • Pommes de terre (transformées ou avec la peau)
  • Melon
  • Épinards cuits
  • Nectarines
  • Tomate (concentrée, par exemple, purée de tomates)
  • Oranges et jus d'orange
  • Papaye
  • Grenade et jus de grenade

  • Fruits1,2

    Avocats

    Abricots

    Bananes

    Fruits secs, par exemple les dattes, les raisins secs et les pruneaux

    Pamplemousse

    Kiwi

    Mangue

    Melon

    Nectarines

    Oranges et jus d'orange

    Papaye

    Grenade et jus de grenade

  • Légumes1,2

    Artichaut

    Betterave

    Choux de Bruxelles

    Brocoli (cuit)

    Gombo

    Panais

    Pommes de terre (transformées ou avec la peau)

    Épinards cuits

    Tomate (concentrée, par exemple, purée de tomates)

  • Haricots/féculents1,3

    Haricots blancs (cocos)

    Haricots rouges

    Lentilles

  • Autre1-3

    Céréales complètes

    Produits laitiers (par ex. yaourt, lait)†

    Fruits à coque

    Riz complet

    Substituts de sel

    Pain et pâtes au blé complet

*La viande et le poisson contiennent une quantité modérée de potassium, mais ils sont une source importante de protéines, il ne faut donc pas les éviter ; †Les produits laitiers contiennent du potassium mais sont une source importante de calcium, donc ils doivent être consommés avec modération.
References
  • WebMD. Régime à faible teneur en potassium : que devez-vous savoir ? Disponible sur :
    https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; consulté en mars 2021
  • Association des patients rénaux de St Georges. Régime alimentaire à faible teneur en potassium. Disponible sur : https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; consulté en mars 2021
  • NHS. Information pour les personnes suivant un régime pauvre en potassium. Disponible sur : https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; consulté en mars 2021
  • Type de MND1
  • Symptômes2,3
  • Quel type de canal d’ions ?2,3
  • Comment est-elle transmise ?2,3

  • Myotonie congénitale de Thomsen

    (Également appelée maladie de Thomsen ou myotonie autosomique dominante congénitale)
  • Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ».
  • Chlorure (Cl-)
  • Autosomique dominante

  • Myotonie congénitale de Becker

    (Également appelée myotonie de Becker, maladie de Becker, myotonie généralisée, myotonie généralisée récessive ou myotonie récessive autosomale congénitale)
  • Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement soudain ou faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ». Les personnes souffrant de la maladie de Becker ressentent parfois une faiblesse temporaire après un épisode de myotonie.
  • Chlorure (Cl-)
  • Autosomique récessive

  • Paramyotonie congénitale

    (Également appelée maladie d’Eulenburg, paralysie périodique paramyotonique, paramyotonie congénitale de von Eulenburg, PMC ou maladie de von Eulenburg)
  • La myotonie affecte principalement les mains et le visage et s'aggrave avec l'exercice. Le froid est également un déclencheur clé de la myotonie, et la faiblesse musculaire après un épisode de myotonie peut durer des heures voire parfois des jours.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante

  • Myotonie du canal sodium, MCS :

    Myotonie permanente et myotonie fluctuente, myotonie sensible à l’acétazolamide (MSA) connue auparavant sous le nom de myotonie aggravée par le potassium (MAP)
  • La myotonie aggravée par le potassium est une forme rare de MND qui affecte toutes les régions du corps. Les attaques de myotonie sont déclenchées par la consommation d'aliments riches en potassium. Les symptômes peuvent fluctuer considérablement d’un jour à l’autre ( myotonia fluctuent) ou sont constants et graves (myotonia permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante

  • Autres troubles du sodium étroitement liés à la myotonie

    (Dont la paralysie hyperkaliémique ou hyperPP)
  • La myotonie est habituellement légère, et implique souvent les paupières, les mains et la langue. Les attaques de faiblesse peuvent se produire à tout moment et sont souvent déclenchées par le repos suivant l'exercice, le jeûne, la consommation d'aliments riches en potassium ou le stress.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Type de MND1

    Myotonie congénitale de Thomsen

    (Également appelée maladie de Thomsen ou myotonie autosomique dominante congénitale)

    Myotonie congénitale de Becker

    (Également appelée myotonie de Becker, maladie de Becker, myotonie généralisée, myotonie généralisée récessive ou myotonie récessive autosomale congénitale)

    Paramyotonie congénitale

    (Également appelée maladie d’Eulenburg, paralysie périodique paramyotonique, paramyotonie congénitale de von Eulenburg, PMC ou maladie de von Eulenburg)

    Myotonie du canal sodium, MCS :

    Myotonie permanente et myotonie fluctuente, myotonie sensible à l’acétazolamide (MSA) connue auparavant sous le nom de myotonie aggravée par le potassium (MAP)

    Autres troubles du sodium étroitement liés à la myotonie

    (Dont la paralysie hyperkaliémique ou hyperPP)

  • Symptômes2,3

    Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ».

    Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement soudain ou faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ». Les personnes souffrant de la maladie de Becker ressentent parfois une faiblesse temporaire après un épisode de myotonie.

    La myotonie affecte principalement les mains et le visage et s'aggrave avec l'exercice. Le froid est également un déclencheur clé de la myotonie, et la faiblesse musculaire après un épisode de myotonie peut durer des heures voire parfois des jours.

    La myotonie aggravée par le potassium est une forme rare de MND qui affecte toutes les régions du corps. Les attaques de myotonie sont déclenchées par la consommation d'aliments riches en potassium. Les symptômes peuvent fluctuer considérablement d’un jour à l’autre ( myotonia fluctuent) ou sont constants et graves (myotonia permanens).

    La myotonie est habituellement légère, et implique souvent les paupières, les mains et la langue. Les attaques de faiblesse peuvent se produire à tout moment et sont souvent déclenchées par le repos suivant l'exercice, le jeûne, la consommation d'aliments riches en potassium ou le stress.

  • Quel type de canal d’ions ?2,3

    Chlorure (Cl-)

    Chlorure (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • Comment est-elle transmise ?2,3

    Autosomique dominante

    Autosomique récessive

    Autosomique dominante

    Autosomique dominante

    Autosomique dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22